笔下文学

第 29 章（第1页）

唐氏综合征

唐氏综合征就是21三体综合征，也称作：先天愚型、伸舌样痴呆等。

简记作：DS。

唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。由于在配子（生殖细胞）形成期或合子期（约在受精后24小时内）细胞内多了一条21号染色体所致。不论国家、种族和性别是否相同，患者的面部特点都非常相似，都具有特殊的呆傻面容；智力发育不全生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现。

因染色体异常，涉及许多基因，临床表现为多器官、多系统异常，故称之为“综合征”。

人群出生发病率：1700～1900。相当于每20分钟就有一个唐氏儿降生。

偶然发生率：在新生儿全部的染色体疾病中，唐氏儿占95%左右。唐氏综合征具有随机性、事先毫无征兆，没有明显的家族史，即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。而且，各个年龄段的孕妇，均有出生唐氏儿的几率。统计表明20%的唐氏儿由年龄大于35周岁的孕妇所生；80%的唐氏儿由年龄小于35岁的孕妇所生。

遗传概率：唐氏儿的遗传概率为1%，其中88%来自于母亲，仅有3%来自于父亲。

中科恒业研究开发和生产的DS系列“胎儿缺陷早知道”胶体金免疫层析血清试剂引导卡是专业定量检测母血标记物，或运用“中科恒业产前筛查检测系统”软件计算出孕妇是否是DS高危的检测试剂。该试剂具有经济、简便、对胎儿无损伤等特点，在欧美等发达国家已作为孕妇常规检查项目广泛普及。孕妇在14——19孕周可以到相关检测中心抽取2ml静脉血检测。

“唐氏综合征患儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。“唐氏儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡；在婴儿期，不会喝奶，易发生呼吸道感染因高烧而夭折，即使成活通常也为先天性智力障碍，且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。该病目前无有效的治疗方法。

唐氏综合征是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合征”。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下，智商（IQ）多为20~60，只有同龄正常人的14~12。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。

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